韦涛 河池市第一人民医院

地中海贫血是世界上最常见的遗传性疾病之一，地中海贫血会严重影响人们的身体健康和生活质量。目前，全世界已有超过4亿人携带地中海贫血基因，因此地中海贫血的筛查是预防和治疗地中海贫血的重要手段。

(资料图片)

一、地中海贫血的定义

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白的合成障碍，导致血红蛋白中珠蛋白肽链的合成减少或缺乏，出现溶血性贫血、黄疸等临床表现。

地中海贫血是一种国际公认的单基因遗传病，目前已知有14种基因突变可以导致地中海贫血。由于突变的基因不同，临床表现也不同，地中海贫血可分为α和β两种类型，需采取不同的治疗措施。

α型地中海贫血：又称轻型地贫，即一组携带α地中海贫血基因的人，临床症状轻微。

β-HA1型地中海贫血：患者在怀孕期及生产过程中，均可能出现严重的并发症，如反复流产、死胎、早产、新生儿窒息、感染等。同时，也可能因为长期输血，而导致严重的并发症，如急性溶血(血红蛋白尿)、急性骨髓性白血病等。

二、地中海贫血的症状

地中海贫血临床上以轻型贫血或重型贫血为主。轻型地中海贫血患者没有明显的临床症状，在生活中容易被忽视。

1、轻型地中海贫血：一般表现为轻度贫血，患者没有明显症状。

2、重型地中海贫血：重型地中海贫血患者会有严重的贫血，而且在输血治疗后也很难治愈。所以，如果发现自己有这种情况，要及时到医院进行治疗。患者可能会出现贫血和脾大等症状。如果患者没有进行治疗，会慢慢出现重度贫血，而脾脏也会随着年龄的增长而增大。

3、遗传型地中海贫血症：这种类型的地中海贫血症一般在胎儿时期就会被发现，一般在怀孕后期才会逐渐发病。

三、地中海贫血筛查的重要性

地中海贫血是一种多基因遗传病，临床上分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，一般分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血两种类型。如果夫妻双方携带相同的地中海贫血基因，那么就有可能生出同类型的孩子。

地中海贫血属于一种遗传病，虽然没有办法完全治愈，但是通过产前筛查和产前诊断可以有效降低重型地中海贫血患儿的出生。

四、地中海贫血的发生概率

1、产前筛查：通过B超、染色体检查和基因诊断等方法来诊断胎儿是否为地中海贫血，如果是的话，孕妇需要进行相应的产前治疗。

2、产前诊断：当确诊为地中海贫血胎儿后，医生会建议孕妇进行相关的输血治疗或造血干细胞移植等措施来挽救胎儿的生命。

3、对于重型地中海贫血患者，医生会建议其定期进行输血或造血干细胞移植等措施来改善患者的生活质量。

4、做好相关检查：地中海贫血患者在出生后应该做好相应的检查工作。

五、地中海贫血的治疗方法

地中海贫血的治疗方法有三种，分别是：输血、去铁治疗和造血干细胞移植。

(一)输血：地中海贫血患者由于血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，需要不断输血补充营养物质，维持生命。在重症患者中，若不输血治疗，就会出现急性溶血性贫血，甚至危及生命，所以地中海贫血的治疗原则是输血和去铁治疗。

(二)去铁治疗：对于血红蛋白中的珠蛋白肽链合成正常或稍有减少者，可以选择去铁治疗。目前常用的方法是在血浆或骨髓中去除错误的铁储存在，使血红蛋白中的铁减少。但这种方法需要较长时间来维持血红蛋白中铁含量的稳定，且可能会引起溶血性贫血、发热、感染和肝脾肿大等不良反应。

(三)造血干细胞移植：这是目前世界上公认的唯一可以治愈地中海贫血的方法，但是手术难度高、风险大，所以实施起来比较困难。干细胞移植是通过从患者自身的造血干细胞中分离出多能造血干细胞，然后移植到患者体内来替代正常的造血干细胞生成人体内的血液。

(四)地中海贫血的筛查和诊断对于早期发现疾病，及时进行治疗具有重要意义。因此，临床上对所有孕妇进行地中海贫血筛查，并对高危孕妇进行产前诊断非常必要。孕妇应该在孕前或者孕早期进行血红蛋白分析和地中海贫血基因检查，明确是否存在地中海贫血基因携带者，如果存在异常情况及时就医治疗。对于发现的地中海贫血基因携带者，应采取措施阻断其后代发生重型地中海贫血的风险。

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